到底什么是唐氏兒？所謂的唐篩檢查是什么意思？

什么是唐氏兒

唐氏兒即患有唐氏綜合征的嬰兒，也稱作先天愚型伸舌樣癡呆等。

唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。它是因為生殖細胞在形成期或者是合子期，細胞里有三條21號染色體，所以又稱21三體綜合征。

患者一般表現癥狀為智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下),頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手,拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

唐氏兒的遺傳概率為1%，遺傳唐氏兒有88%患者遺傳于母親，僅有3%的患者遺傳自父親。所以懷孕期間一定要做好孕檢篩查工作。

唐篩檢查是什么意思?

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

從懷孕16周開始，作為準媽媽來講，在所有的正常孕婦里頭，我們就有一個非常重要的篩選檢查，就是唐氏綜合癥的篩查。