CDKL5是類細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶5的簡稱，位于X染色體上。如果這個基因突變會導致編碼的蛋白質出現異常，會引起各種神經系統的疾病，統稱為CDKL5綜合征。是指能夠引起癲癇發作、生長發育遲滯、自閉癥、肌張力低下、厭食癥、脊柱側凸畸形、喂養困難、手失用、語言落后等等臨床表現的疾病。因為是X染色體顯性遺傳，因此發病群體主要為女性的患兒，目前這種疾病尚無有效的特別治療方法。
基因突變后還能恢復嗎?
基因突變后不能恢復。雖然基因較為穩定，但是此種穩定只是相對的。在受到內外各種因素的刺激時，基因可以從原來的存在形式突然改變成其它新的存在形式，此種現象稱為基因突變。基因突變是指基因在結構上的堿基對組成或者排列順序發生了改變，目前臨床上還沒有任何方法可以使突變的基因恢復正常。但是基因突變并不一定會導致身體發病，因為有時基因突變可能會發生在隱性基因上。此外，如果突變后的基因產物的性質發生改變，但是此基因在生物體內有多個拷貝，即便此基因出現問題，其他基因也可以彌補不足，維持相關功能。
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