2025-07-11 19:45:05 來源：央視新聞客戶端
【資料圖】
軟骨發(fā)育不全(ACH)是一種導(dǎo)致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨床表現(xiàn)為四肢長骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容(前額突出、面中部發(fā)育不良呈現(xiàn)后凹和鼻梁塌陷)。臨床診斷主要基于疾病表現(xiàn)和影像學(xué)特點。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內(nèi)尚無特效藥物正式獲批，治療策略主要是針對癥狀及并發(fā)癥給予相應(yīng)處理。對于臨床確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統(tǒng)評估至關(guān)重要，了解其生長發(fā)育狀況及并發(fā)癥，以便多學(xué)科合作及時進行醫(yī)療干預(yù)。
2023年9月，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，納入包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病等86種罕見病。為進一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南。
關(guān)鍵詞：
國家衛(wèi)生健康委公布《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》-每日焦點
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